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加博国际游戏登录最高占成:防范地贫 年轻夫妇切记要婚检

2012-05-08 11:17:00人民网
核心提示:预防地贫儿出生,婚检和产前诊断是关键的两关。婚检是第一关,检查夫妻双方是否都携带地贫基因。如果是,就有可能生下患重症地贫的孩子,这时就需要第二道关——产前诊断。
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  5月7日上午,广西医科大一附院儿科病区的走廊尽头,3岁多的小立(化名)正在地贫爱心之家输血,妈妈这两天带着他做搬运木板的零工,母子俩都晒得黑黑的。走廊另一头,钦州的甘女士正在医生办公室里咨询干细胞移植的配型问题,她两岁的儿子是地中海贫血患儿,她想尽快给儿子做干细胞移植手术。

  5月8日是“世界地中海贫血日”,在广西这个地中海贫血高发的地区,每年的今天,都有医务人员和地贫孩子的家长郑重提醒:别以为地中海贫血离你很远,最好做婚检和产前诊断。

  终生输血

  多数家庭因此致贫

  小立已经习惯了每月一次的输血,乖乖地不吵不闹。他的妈妈覃女士给记者讲述3年来贫病交加的生活。

  小立出生6个月时,有一次发烧一直不好,医生说他有很严重的贫血,接下来被确诊为患有重型地中海贫血。覃女士觉得肯定是弄错了,对医生说:“我们两口子都没有这个病啊。”医生解释说,夫妻俩只是基因携带者,表面看跟正常人一样,但生的孩子有1/4的几率会患病。

  确诊后,小立马上开始输血。以小立目前20公斤的体重计算,每月输一次血,每次要输两个单位,费用约为500元。此,长期输血的一个后果是铁过载,因此长期输血的地贫患儿还必须规律地除铁,每月有20天需要注射去铁剂或者每天口服去铁剂,费用约为每月1400元。两项相加,一个孩子每月要花2000元治疗费用。随着孩子体重的增加,输血和除铁的费用都在上涨,多数农村家庭因此致贫。

  覃女士说,丈夫一直在外打工,她一个人在家照顾小立,同时找些零工做。因为孩子没人带,她去做工总把小立带在身边,砍甘蔗、搬运木板……母子俩一起在太阳下晒着。有时候实在拿不出钱了,覃女士曾冒险让小立两个月不输血,结果严重的发烧、感冒接踵而至,吓得她赶紧借钱直奔医院。

  “现在我在打工的地方碰到结了婚的夫妻,都会劝他们一定要去医院检查,不要像我这样。”覃女士对记者说,她真心希望不要再有人走她的老路,“真的太苦了”。

  技术进步

  试管婴儿实现“优孕”

  今年1月25日,在自治区幼保健院降生了一个体重3.5公斤的健康男婴。跟其他宝宝不一样,他的降生弥足珍贵,父母双方都是地贫患者。因为身体原因,夫妻俩在自治区妇幼保健院生殖中心做了第三代试管婴儿。

  该院生殖中心负责人介绍,第一代技术主要解决的是女方问题,如输卵管堵塞等。第二代技术主要解决男方的少、弱精子症等问题。第三代技术则能达到“优孕”的效果。

  夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子,有1/2的几率是地贫基因携带者。此时要做的就是通过第三代技术手段挑出这“健康的1/4”,选出健康的胚胎移植到女性的体。因此,第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。

  自2010年第三代试管婴儿技术在广西成功运用以来,自治区妇幼保健院已帮助15对地贫夫妻成功生下16个健康的孩子。

  终止悲剧

  切记要婚检和产前诊断

  2005年,地中海贫血爱心之家在广西医科大一附院成立。如今,有近200名地贫患儿定期在这里输血。该院每年要做大约2万例地贫基因检测,通过检测,近两年仍发现重型地贫患儿约500例。

  该院儿科廖宁教授告诉记者,接诊过这么多地贫患儿,接触过许多患儿家长,一个最大的感触就是,许多人对地中海贫血的认识太少。很多家长得知自己的孩子患了地贫,第一句话是“怎么可能?我们俩身体健康得很!”

  “地贫基因携带者从外表上看,跟正常人一样。”廖宁介绍。

  正是因为地贫基因携带者无症状,大多身体健康,许多人不知道自己是携带者,因此忽略了婚检和产前检查,生下地贫儿还不知道是为什么。广西是地中海贫血的高发区,人群中地贫基因携带率约为20%。也就是说,每五个人里,就有一个人是地贫基因携带者。廖宁告诉记者,多年的临床经验让她很想对年轻人说一句:别以为地中海贫血离你很远。

  据介绍,预防地贫儿出生,婚检和产前诊断是关键的两关。婚检是第一关,检查夫妻双方是否都携带地贫基因。如果是,就有可能生下患重症地贫的孩子,这时就需要第二道关——产前诊断。

  廖宁介绍,产前诊断有两个阶段,第一个是怀孕60天左右,此时可以通过取胎儿绒毛进行诊断;第二个是怀孕20~23周,可以通过抽取羊水或脐带血诊断胎儿是否健康。

  “坚持定期规律的输血和去铁治疗,重型地中海贫血患者也能像正常人一样工作、生活。”廖宁说,国外不少国家都已经有了成熟的经验,关键是及时、规律地接受治疗。对于重型地中海贫血患者,规律的输血和去铁治疗都是终生的。

(责任编辑:张静文)

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